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低血钾低血镁——警惕罕见病

小杨最近有些郁闷，因为反复的小腿无力让他苦恼不已，最近1周又因为工作压力过大，出现了乏力加重并且伴胸闷的症状，最后不得不停止工作来诊。门诊查血钾1.67mmol/L，给予多次补钾后血钾上升不明显，于是收住中心院区内分泌科病房继续诊治，经过全外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。

小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）。经过大剂量补钾等综合治疗，小杨的乏力症状明显好转，血钾也回升至正常值低限，多年不明原因的乏力得以确诊，小杨满意的出院了。

GS又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐形遗传。怯捎谏鲈肚」苤匚漳评胱雍吐壤胱诱习贾碌脑⑸鲂允а涡约膊。GS的临床表现异质性大，临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发。び锥谌狈α俅仓⒆，大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现低血钾、低血镁相关的临床症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、口渴、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、甚至晕厥等，少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

GS典型的实验室检查通常提示低血钾、低血镁和低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、正常或偏低的血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，即“五低一高”。GS的诊断主要根据患者的临床表现、实验室检查联合基因检测进行，如果同时存在难以纠正的低血钾、低尿钙和/或低血镁伴正常或偏低的血压，全外显子基因检测发现SLC12A3基因存在双等位突变，即可诊断GS。

GS治疗上目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子，如口服氯化钾、天冬氨酸钾镁和氯化镁进行治疗。非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗，以减少肾脏钾的排泄和丢失，但较大剂量时可出现男性乳房发育和女性月经失调等副作用，因此选择何种药物及药物剂量需要在专业医生的指导下进行。

港澳台官网90566内分泌科联合心内科、神经内科、病理科、影像科、核医学科、检验科等科室，成立了一支由各领域资深专家组成的罕见病MDT团队，团队的成立将为患者甚至他们的家族带去希望，帮助患者少走弯路，获得最佳的诊疗方案，极大的减轻家庭甚至社会的经济负：蜕胁。内分泌科逄曙光主任提醒青少年朋友和家长，遇到反复不明原因的乏力，休息后不能缓解，查验血提示低血钾、低血镁，需要警惕GS的可能，应及时到正规医院就诊。